West Syndrome

West Syndrome – Hallo semua… Setelah sebelumnya aku menulis tentang Lissencephaly. Yang merupakan kelainan kongenital otak yang terjadi pada anak ku Haneen. Kali ini aku akan menulis tentang syndrome bawaan yang diakibatkan oleh kelainan kongenital otak tersebut.  Yaitu salah satu jenis epilepsi yang disebut West Syndrome atau dikenal juga dengan infantile spasme.

Baca Juga : Mengenal tentang Lissencephaly

West Syndrome pada anak Lissencephaly

Menurut teori, tidak semua anak  Lissencephaly mengalami West syndrome hanya 8 dari 10 anak Lissencephaly yang mengalami West syndrome. Tergantung jenis Lissecephaly yang dimiliki seorang anak.  Pada Kasus anakku adalah salah satu dari angka 8 tersebut, yang megangalami West syndrome karena kelainan kongenital lissencephaly yang dimilikinya.

Sejarah West syndrome sendiri pertama kali ditemukan oleh seorang dokter dan ahli bedah Inggris William James West (1793-1848) yang tinggal di Tonbridge . Pada tahun 1841 ia mengamati jenis epilepsi pada putranya sendiri, yang berusia sekitar empat bulan saat itu.  Dr. W.J West yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1841, berdasarkan observasi terhadap anaknya tersebut. Kemudian lebih dari satu abad kemudian penemuan elektroensefalograf (EEG) dapat mendefinisikan sindrom ini lebih detail.

Apa itu West Syndrome?

West syndrome atau juga dikenal sebagai kejang infantile spasme yaitu salah satu jenis epilepsi langka dan parah. Biasanya terjadi pada bayi usia 3-12 bulan dan merupakan penyakit yang langka dan serius. Pola khas yang terjadi pada anak yang mengalami west syndrome adalah akan menggelungkan tubuh dan atau anggota tubuhnya secara tiba – tiba. Biasa terlihat seperti refleks moro dan terjadi berulang – ulang. Dengan seiriring berjalannya waktu pola serangan ini menjadi kejang dengan interval yang singkat dan semakin sering.

West Syndrome terdiri dari trias yaitu Infantile spasms, Hypsaritmia pada gambaran interiktal EEG, dan Retardasi mental,

Angka Kejadian

Secara statistik, anak laki-laki lebih mungkin terpengaruh dibandingkan anak perempuan dengan rasio sekitar 3: 2.  Dengan angka kejadian West Syndrome didunia adalah sekitar 1: 3200 hingga 1: 3500 kelahiran hidup. Dengan insiden sekitar 0,25-0,42 per 1000 kelahiran hidup. sedangkan pada keluarga dengan riwayat epilepsi sekitar 7-17% (Van den Berg and Yerushalmy 1969, Lacey dan Penry 1976; Westmoreland and Gomez 1987; Cwan and Hudson 1991).

Sekitar 90% kasus Infantile spasme ini dimulai pada tahun pertama kehidupan. Dengan puncak insiden pada usia 4 – 6 bulan dan jarang berkembang sebelum usia 3 bulan. Dimana  9 dari setiap 10 anak yang mengalami West Syndrome muncul Infantile Spasme untuk pertama kalinya sekitar usia 3 bulan.

Gejala dan Klasifikasi

West Syndrome merupakan salah satu bentuk sindrom epilepsi pada bayi atau infan. Secara klinis ditandai dengan kejang berupa spasme (kejang) simetris pada leher, batang tubuh dan ekstremitas. Secara mendadak dan berlangsung singkat, terjadi pada usia Infant (bayi). Kejang ini terbagi menjadi beberapa macam, sesuai dengan bentuk dan pola kejang yang ditimbulkan. Spasme unilateral atau asimetris  merupakan Bentuk dan pola ini sangat jarang ditemukan. Biasanya hal ini menunjukkan kerusakan-kerusakan atau kelaian pada otak. Dengan disertai  kejang umum atau parsial. Bentuk dasar infantile spasme terbagi menjadi 3 tipe yaitu tipe fleksor, ekstensor, atau campuran kedua-duanya sesuai dengan jenis otot yang terkena.

1. Spasme ekstensor

Tipe spasme ini sebesar 19-23% dari kasus. Spasme ekstensor terdiri dari ekstensi leher dan batang tubuh secara mendadak. Ekstensi simetris kedepan, abduksi pada ekstremitas atas serta ekstensi ekstremitas bawah pada pangkal paha dan lutut. Tipe ini juga disebut dengan spasme bersorak atau juga menyerupai refleks moro. Selain itu spasme ekstensor dan asimetris atau spasme unilateral sering berhubungan dengan kasus simptomatik.

2. Spasme fleksor

Tipe Spasme ini terjadi sekitar 34 – 42% kasus. Bayi terlihat tiba-tiba kejang, kontraksi otot fleksor, yang terlihat sebagai fleksi kepala, tubuh, dan tungkai serta aduksi. Disebut juga jack-knive convulsion(seperti pisau lipat), salaam spasm/ grusskrampfe (terlihat seperti orang yang menunduk memberi hormat. Serangan kejang yang terjadi sangat singkat, dapat berlangsung kurang dari 1 menit. Pada beberapa pasien, dapat berlangsung selama 10-15 menit bahkan lebih. Karena serangan cepat dan singkat, dikenal pula dengan sebutan blitz-krampfe (seperti kilat).

Pada tipe ini. Ekstremitas aduksi sedemikian rupa sehingga bayi tampak seperti memeluk dirinya sendiri dan sering berhubungan dengan menangis. Setelah itu, penderita relaksasi kemudian kejang dapat berulang kembali, demikian seterusnya. Sehingga dapat terjadi berkali-kali selama 1 hari.

3. Spasme campuran

Tipe spasme ini merupakan tipe yang tersering ditemukan yaitu sebesar 42-50% kasus. Pada spasme campuran, postur primernya mungkin berupa fleksi atau ekstensi leher dan batang tubuh. Tetapi kontraksi ekstremitas berlawanan dengan postur primernya.

Penyebab West Syndrome

West Syndrome ini adalah sebuah syndrome yang berkaitan dengan usia, umumnya terjadi antara bulan ketiga dan kedua belas. Ada 3 klasifikasi yang menjadi penyebab terjadinya  West Syndrome yaitu simptomatik, kriptogenik atau idiopatik.

1. Simtomatik

Yang berarti penyebab West Syndrome nya di ketahui. Dimana penyebabnya di bagi atas 3 yaitu prenatal, perinatal dan post natal. Adapun penyebab yang menjadi gangguan prenatal, gangguan perinatal, dan gangguan postnatal yaitu :

• Prenatal mencakup hidrosefalus, mikrosefali, lissencephaly hidransefali, skizensefali, sindroma Sturge Weber, trisomi 21, ensefalopati hipoksik-iskemik, infeksi congenital dan trauma.
• Perinatal mencakup ensefalopati hipoksik-iskemik, meningitis, ensefalitis, trauma dan perdarahan intracranial
• Postnatal mencakup. Pyridoxine dependency, non ketotic hyperglycinemia, penyakit maple syrup, fenilketonuria, ensefalopati mitokondrial, meningitis, ensefalitis, penyakit degeneratif, defisiensi biotinidase dan trauma.

2. Kriptogenik

Pasien memiliki spasme infantile kriptogenik, jika tidak ada penyebab diidentifikasi namun suatu penyebab dicurigai dan epilepsi dianggap sebagai simptomatik. Sebenarnya Kriptogenik termasuk kategori simtomatik namun penyebab yang spesifik tidak di ketahui.

Kategori ini biasanya terjadi pada bayi yang lahir normal dan perkembangan sebelum timbulnya kejang terlihat normal. Kadang-kadang beberapa anak dalam satu keluarga dapat menderita spasme infantil, hal ini juga termasuk kriptogenik, akibat adanya pengaruh genetik dan herediter.

Proporsi dari kasus kriptogenik bervariasi dari 8-42%. Rentang yang luas ini dapat berhubungan dengan definisi istilah “kriptogenik” dan usia saat diagnosis. Karena penilaian tingkat perkembangan pada masa bayi cukup sulit.

3. Idiopatik

Pasien dapat dianggap memiliki idiopatik infantile spasme jika perkembangan psikomotor yang normal muncul gejala serangan. Tidak ada penyebab awal atau sebab yang pasti ditemukan, dan tidak ada gangguan neurologi atau neuroradiologi ditemukan.

Disebut idiopatik jika tidak ada penyakit yang mendasarinya dan penyebab defenitif tidak di temukan. Perkembangan psikomotor normal sampai  serangan muncul atau sebelum terapi di mulai. Tidak di dapatkannya kelainan neurologis dan neuroradiologis. Bukti pencetus spasme juga tidak didapatkan.

Beberapa peneliti menggunakan kata “idiopatik” atau “kriptogenik” dengan maksud yang sama.

Pemeriksaan yang dilakukan untuk menegakkan Diagnosis

Untuk mengetahui seorang anak mengalami West Syndrome adalahndengan cara melakukannpemeriksaan Encefalograf (EEG). Diagnosis West Syndrome dapat ditegakkan ketika pada hasil  EEG menunjukkan pola hypsarhythmia yang khas. Selain itu diperlukan juga pemeriksaan MRI, pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan lain nya untuk mengetahui penyebab West Syndrome pada seorang anak.

Pengobatan dan Perawatan

Tujuan utama pengobatan pada Infantile spasm adalah meningkatkan kualitas hidup dengan mengontrol serangan spasme atau kejang, meminimalkan efek samping akibat pengobatan serta meminimalkan jumlah pemberian obat-obatan. Dikarena sebagian besar Infantile spasm resisten terhadap obat antiepilepsi standar.

Untuk pengobatan Kejang nya diatasi dengan pemberian medikamentosa yang terdiri dari pengobatan Lini pertama yaitu ACTH, prednison, vigabatrin, dan piridoksin. sedangkan Benzodiazepin, asam valproat, lamotrigin, topiramat, zonisamide dan diet ketogenik digunakan sebagai obat pilihan lini kedua.

Dosis dari medikasi dan lama pengobatan bervariasi Penentuan efek akut dari terapi memerlukan monitoring terhadap frekuensi kejang melalui metode yang objektiv dengan serial 24 jam EEG/video monitoring (Long Term EEG). Pengobatan ditujukan terhadap Penyakit dasar dan Mengatasi spasmenya atau kejang.

Prognosis

Untuk perkembangan kedepan nya (prognosis) pada anak dengan West Syndrome sangat bervariasi tergantung pada penyebab dan kecepatan perawatan yang dimulai. Bahkan setelah respons pertama terhadap pengobatan, kekambuhan terjadi dalam waktu 6 bulan dalam 30% kasus. Kejang cenderung sembuh setelah usia 5 tahun tetapi kekambuhan telah dilaporkan. Gejala sisa motorik, sensorik, atau mental terdapat pada 75% bayi dan epilepsi resisten terhadap pengobatan pada 50-60% kasus.

Umumnya prognosis jangka panjang dari syndrome ini hasilnya jelek dan sangat berhubungan dengan penyebabnya . Anak dengan West Syndrome idiopatik, mempunyai prognosa yang lebih baik, dibandingkan anak dengan West Syndrome simptomatik. Hanya 14% infant dengan West Syndrome simptomatik mempunyai perkembangan kognitiv yang normal atau borderline. Berbanding 28-50% anak dengan West Syndrome idiopatik. Retardasi mental berat dijumpai pada 70% pasien. Biasanya dengan masalah psikiatri dan mengalami kesulitan belajar ringan, sedang atau berat.

Secara keseluruhan, dari semua anak yang mengalami West  Syndrome ada sekitar 6 atau 7 dari 10 (65-70%) anak-anak akan mengalami kejang seumur hidupnya. Penyebab utama West Syndrome mungkin merupakan faktor terpenting yang menentukan seberapa mudahnya  kejang pada anak tersebut dapat dikendalikan. Sayangnya, kebanyakan anak mengalami kejang lain di masa kanak-kanak termasuk sindrom epilepsi yang disebut Lennox Gastaut Syndrome.

Mungkin itu saja rangkuman yang dapat saya tuliskan tentang West Syndrome yang saya ambil dari berbagai sumber website dan catatan saya saat kosul dan bertanya pada dokter yang merawat anak saya.

Kasus West Syndrome pada Anakku Haneen

Lalu… Bagaimana dengan perjalanan dan perkembangan West Syndrome yang terjadi pada anakku. Anakku mengalami West Syndrome dengan penyebab simtomatik, yaitu kelaianan pada saat perinatal (kehamilan) berupa lissencephaly. Dengan tanda dan gejala yang muncul sejak usia 3 bulan. Anakku engalami spasme Ekstensor, yang ku kira dia hanya kaget layak nya bayi pada umumnya. Terkadang dia mengalami gerkan bergidik pada badannya, terutama pada leher dan kepalanya. Namun, konyolnya ku mengira dia seperti bercanda ataupun sedang pipis di popok.

Saat itu ku tidak menyadari itu adalah kejang, bahkan dokter dan tenaga medis lain pun tidak menyadari itu. Karena aku telah membawa anakku berobat ke dokter anak dan rahab medik sejak dia berusia 3 bulan. Saat aku sadar anakku mengalami Global Development Delay (GDD). Hingga pada usia 7 bulan semakin hari anakku mengalami spastik semakin berat dan tidak bisa menelan.

Lalu ku pun memutuskan untuk membawa anakku ke rumah sakit di luar pulau kalimantan. Untuk mengetahui apa yang sebenarnya terjadi selama ini. Kemudian setelah dilakukan pemeriksaan lengkap EEG, MRI, rotgen, pemeriksaan darah lengkap, hormon dan Torch. Maka ditegakkanlah diagnosa bahwa anakku mengalami West Syndrome. Dan dimulailah pengobatan dengan Valporic Acid (depakene) lalu 2 minggu kemudian dilakukan pengobatan dengan pemberian terapi ACTH yang diberikan bertahap selama 2,5 bulan.

Dan hasilnya??? Saat dilakukan EEG pada anakku, bersih dari kejang nya, gelombang otaknya rapi dan normal. 3 bulan kemudian kembali di EEG hasilnya pun normal, Berturut – turut selanjutnya seperti itu hingga 2 tahun setelah pengobatan terapi ACTH. Selanjutnya, anakku pun berkembang jauh lebih baik. Dari yg awalnya tidak bisa menelan hingga bisa makan nasi lembek dan kue tradisioal. Dari yang hanya bisa berbaring tanpa respon sampai bisa duduk dan bercanda. Bagi ku semua adalah sebuah keajaiban dan kuasa allah.

Welcome LGS

Hingga suatu hari, apa yang dikatakan para dokter dan teori ilmuan itu datang pada ku, tanpa angin tanpa hujan datanglah Lennox Gastaut Syndrome (LGS), yang harus ku sambut dengan senyuman. Ku yakin Allah pasti menolong ku dan memudahkan jalan ku.

 

Referensi.

http://sikkahoder.blogspot.com/2013/04/infantile-spasm-west-syndrome-penyebab.html?m=1

Infantile epileptic spasms syndrome

https://www.medicinenet.com/west_syndrome/article.htm

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3451

 

Terimakasih sudah membaca.

See you.