Lissencephaly – Hai semua… Kali ini aku menulis tentang Lissencephaly, yang merupakan kelainan kongenital yang terjadi pada anak ku. Ini bukanlah tulisan ilmiah dari seorang dokter ataupun mahasiswa kedokteran. Tulisan ini hanyalah rangkuman teori yang didapat oleh seorang ibu yang anaknya mengalami Lissencephaly. Sumber dari tulisan ini adalah dari catatanku saat konsultasi dengan dokter anakku. Selain itu juga dari beberapa website dan jurnal ilmiah yang akan aku sertakan sumbernya di akhir tulisan ini.
Aku mencoba membuat tulisan rangkuman teori Lissencephaly yang mudah untuk dipahami. Dengan harapan semoga dapat bermanfaat bagi orang tua yang mengalami hal yang sama dengannku. Juga dapat menjadi pelajaran bagi beberapa orang yang memerlukan.
Baiklah tanpa memperpanjang tulisan lagi langsung saja, pada hal yang paling sering ditanyakan adalah :
Daftar Isi
- Apa itu Lissencephaly?
- Jenis – Jenis Lissencephaly
- Penyebab.
- Mutasi Gen Lis1
- Mutasi Gen DCX (Doublecortin)
- Mutasi Gen ARX (aristaless homebox).
- Mutasi Gen Reelin pada kromosom 7.
- Infeksi Virus CMV (Cytomegalo virus)
- Penyebab yang terjadi pada haneen.
- Gejala.
- Penegakan diagnosis.
- Perawatan dan pengobatan.
- Pada kasus anak ku, terapi yang aku berikan untuk nya adalah :
Apa itu Lissencephaly?
Lissencephaly merupakan sebuah kelainan kongenital langka pada otak manusia. Dengan kondisi otak yang “POLOS” atau dalam kedokteran itu biasa disebut “Smoth Brain”. Kelainan ini terjadi sejak hari – hari pertama pembentukan janin didalam kandungan. Dimana kondisi normalnya otak manusia itu berlipat – lipat sedangkan manusia dengan Lissencephaly ini tidak memiliki lipatan otak tersebut. Lissencephaly sendiri merupakan suatu kejadian langka yang hanya terjadi 1 diantara 100.000 kelahiran hidup.
Kondisi ini ditandai dengan perkembangan gyria otak (lipatan otak) yang tidak lengkap,yang menyebabkan permukaan otak tampak halus dan mulus. Yaitu agyria (tidak memiliki gyria) atau pachygyria (gyria yang luas).
Jenis – Jenis Lissencephaly
Lissencephaly ini terbagi beberapa jenis yaitu :
- Pertama Lissencephaly tipe 1 (tipe klasik), ini merupakan kondisi yang terjadi pada anak ku.
kemudian Lissencephaly tipe 1 ini terbagi lagi menjadi 3 jenis, yaitu :
- Lissencephaly ini karena mutasi gen PAFAH1B1. Yang terbagi lagi menjadi: Lissencephaly terisolasi tipe 1. dan Miller – Dieker syndrome.
- LISX1: Lissencephaly karena mutasi gen dcx.
- Lissencephaly tipe 1 terisolasi, tanpa cacat genetik yang diketahui.
- Lissencephaly tipe 2 (batu bulat), Lissencephaly tipe 2 ini terbagi lagi menjadi beberapa bagian, yaitu :
- Sindrom Walker-Warburg, juga disebut sindrom HARD (E).
- Sindrom Fukuyama.
- Penyakit otot-mata-otak (MEB).
- LIS2: Sindrom Norman-Roberts (mutasi gen reelin ).
Untuk kasus anak ku, menurut diagnosa dokter dari hasil MRI terlihat bahwa dia mengalami Lissencephaly tipe 1 (klasik) terisolasi. Menurut teori Bayi dengan Lissencephaly klasik mungkin memiliki kepala yang lebih kecil dari yang diperkirakan (microcephaly). Kelainan tambahan mungkin termasuk kejang, kecacatan intelektual yang mendalam, kesulitan makan, keterbelakangan pertumbuhan, dan gangguan kemampuan motorik. Jika ada sindrom yang mendasarinya, mungkin ada gejala tambahan dan temuan fisik.
Seperti apa yang disampaikan teori, sekarang ini kondisinya dia mengalami microcephal (ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal). Mengalami kesulitan makan dan minum, mengalami GDD (global development delay) yang mencakup semua aspek bahasa, motori halus, motorik kasar dan personal sosial. serta terdeteksi mengalami jenis kejang epilepsi yang parah yaitu west syndrome dan sekarang berubah menjadi lennox gastaut syndrome.
Penyebab.
Lalu apa saja yang menjadi penyebab terjadinya Lissencephaly ini?
Menurut para ahli kemungkinan besar Lissencephaly dikarenakan Migrasi neuron yang rusak pada awal pembentukan janin. Migrasi neuron adalah proses di mana neuron bermigrasi ke posisi akhir di otak selama pengembangan sistem saraf . Perkembangan sistem saraf ini terjadi antara 12 dan 16 minggu kehamilan . Neuron dibuat di zona ventrikel . Neuron kemudian memanjang di sepanjang radial glia untuk mencapai zona kortikal. Kemudian terjadi gangguan migrasi radial dan tangensial pada tahap perkembangan sistem saraf pusat. Yang menyebabkan berkurang atau tidak adanya gyri pada otak manusia yang dikenal sebagai Lissencephaly.
Adapun beberapa hal yang dapat menyebabkan terganggu atau rusaknya migrasi neuron. Pada awal pembentukan janin ,yang teridentifikasi menyebabkan Lissencephaly adalah :
-
Mutasi Gen Lis1
LIS1 terletak di kromosom 17, yang merupakan bagian integral dalam mengatur protein motor dynein yang memainkan peran penting dalam pergerakan inti neuron sepanjang mikrotubulus. Mutasi atau penghapusan LIS1 tidak diwarisi dari orang tua dan dengan demikian pengulangan tidak mungkin terjadi.
-
Mutasi Gen DCX (Doublecortin)
DCX atau doublecortin berfungsi untuk mengkodekan protein doublecortin yang mirip dengan LIS1. Karena proses mengkode protein terkait dengan fungsi mikrotubulus dan transportasi dalam perkembangan proses migrasi neuron. Karena ini merupakan sebuah kelainan terkait kromosom X, anak laki – laki yang mengalami mutasi DCX ini kemungkinan besar terkena dampak parah dibandingkan dengan anak perempuan. Yang mewarisi mutasi DCX, sehingga memiliki versi sindrom yang lebih ringan.
-
Mutasi Gen ARX (aristaless homebox).
Gen ARX berfungsi untuk mengkode gen homeobox. Yang berkaitan dengan aristaless yang aktif dalam pengembangan embrionik awal untuk mengontrol pembentukan banyak jaringan dan struktur. Gen ARX terlibat dalam pengembangan otak depan embrionik, migrasi dan komunikasi neuron serta migrasi dan proliferasi interneuron.
-
Mutasi Gen Reelin pada kromosom 7.
Reelin adalah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berfungsi untuk mengatur proses migrasi neuron dan mengatur proses kortikogenesis. Yaitu proses serebral korteks terbentuk dengan mengendalikan interaksi sel otak pada periode awal prenatal.
-
Infeksi Virus CMV (Cytomegalo virus)
Cytomegalo virus (CMV) adalah virus herpes yang dapat menyebabkan cacat bawaan. CMV sendiri memiliki afinitas tinggi terhadap matriks germinal otak yang sedang berkembang. Infeksi virus ini kemungkinan adalah juga menjadi salah satu penyebab untuk beberapa jenis kasus Lissencephaly, karena infeksi virus ini diusia awal kehamilan dapat mengganggu migrasi dan perkembangan neuron.
Penyebab yang terjadi pada haneen.
“Apa Penyebabnya?” adalah pertanyaan pertama yang terucap dari ku, saat dulu ku pertama kali mengetahui anak ku mengalami Lissencephaly. Dokter neuro pediatrik anak ku mengatakan bahwa kemungkinan besar adalah karna mutasi genetik dari gen Lis1, dikarenakan hasil MRI anak ku yang menunjukan dia mengalami Lissencephaly tipe 1 terisolasi (klasik) dan juga karena hasil pemeriksaan Torch anak ku yang hasilnya negatif, yang berarti kasus Lissencephaly pada anak ku ini bukan dikarenakan virus CMV.
Gejala.
Menurut teori yang saya dapatkan bahwa Anak-anak yang mengalami Lissencephaly. Biasanya menunjukkan gejala retardasi psikomotor yang parah, gagal tumbuh , kejang yang sulit dikendalikan, dan kelenturan otot atau hipotonia. Gejala lain dari gangguan ini mungkin termasuk penampilan wajah yang tidak biasa, kesulitan menelan, dan anomali tangan, jari , atau jari kaki. untuk gejala pada haneen anak ku awalnya pada saat bayi dia mengalami microcephaly dan menujukan gejala GDD (global development delay) diantaranya yaitu diusia 3 bulan lebih belum bisa tengkurap, telapak tangan masih menggenggam dan lehernya masih belum bisa tegak, seperti yang telah saya ceritakan disini.
Kemudian menurut teori juga bahwa gejala Lissencephaly ini dapat terdeteksi melalui ultrasound sekitar usia kandungan dua puluh tiga minggu dan memerlukan konfirmasi dari MRI prenatal. Ini ditandai dengan tidak adanya atau pengurangan sulci dan gyri dari permukaan otak dan korteks yang menebal. Begitu juga pada kasus anak ku, pada hasil usg usia kandungan 26 minggu dapat terlihat bahwa otaknya terlihat berbeda dan tidak berkembang optimal seperti otk janin pada umumnya. Namun pada saat itu dokter masih belum dapat memastikan itu apa dan ku pun saat itu tidak pernah menyangka tentang kelainan kongenital yang seperti ini.
Penegakan diagnosis.
Untuk menegakkan diagnosis atau untuk mengetahui seorang anak mengalami Lissencephaly, adalah dengan melakukan pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau pemeriksaan Computed tomography Scan (CT Scan), sehingga dapat terlihat bentuk jaringan otak. Selain itu dokter juga melakukan pemeriksaan lain nya untuk mengetahui apa kemungkinan yang menjadi penyebab dari Lissencephaly pada seorang anak, dan untuk mengetahui apa saja dampak dan gejala yang disebabkan Lissencephaly pada anak tersebut.
Seperti yang saya tuliskan sebelumnya, Lissencephaly juga dapat diketahui sejak bayi berada dalam kandungan, yaitu dengan peneriksaan USG kompleks yang dilakukan secara rutin selama kehamilan, tetapi metode diagnosis ini harus dilengkapi dengan metode lain, seperti studi genetik dan NMR , dan pemeriksaan ini tidak direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan USG rutin, kecuali ada riwayat medis keluarga atau alasan lain untuk mencurigai malformasi otak. Titik paling awal selama kehamilan ketika dimungkinkan untuk mengamati perkembangan abnormal permukaan otak adalah sekitar pada minggu ke 20 – 24.
Perawatan dan pengobatan.
Tidak ada obat atau pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan :issencephaly, karena ini adalah sebuah kelainan kongenital. Jadi bukan seperti sakit karena infeksi misalnya yang setelah diberikan obat tertentu sembuh. Namun, seorang anak yang mengalami Lissencephaly memerlukan banyak perawatan khusus sesuai dengan gejala atau dampak sindrom bawaan dari Lissencephaly yang dialaminya, dengan tujuan untuk membantu setiap anak dengan Lissencephaly mencapai tingkat perkembangan potensial mereka dan meningkatkan kualitas hidupnya.
Pada kasus anak ku, terapi yang aku berikan untuk nya adalah :
- Mengontrol kejang nya, dengan pemberian ACTH (adrenocortical steroid hormone) disertai pemberian obat anti kejang (OAE) yaitu obat valproic acid (depakene, abbot) yang dosisnya dikontrol oleh dokter.
- Steamcell otak Yang berfungsi agar otaknya bekembang lebih baik.
- Fisioterapi dan Okupasi terapi, untuk memperkuat fungsi gerak tubuhnya baik motorik kasar maupun motorik halus.
- Terapi wicara, untuk mengatasi permasalahan oromotor, baik untuk proses mengunyah dan menelan maupun untuknproses berbicara.
- Pemberian makanan melalui feeding tube (NGT), dikarenakan anak ku mengalami permasalahan menelan dan oromotor.
- Perawatan medis untuk saluran pernafasan nya, dengan menggunakan nebulizer dan section lendir.
- Selain itu juga aku lakukan konsultasi dengan dokter spesialis gizi untuk melakukan program diet ketogenik, yang berfungsi untuk mengendalikan dan mengurangi kejangnya.
- Untuk tindakan tambahan anak ku juga rutin melakukan pemeriksaan EEG (elektro) untuk mengetahui gelombang otaknya setiap 6 bulan sekali dan melakukan pemeriksaan laboratorium berupa pemeriksaan fungsi hati, fungsi ginjal, elektrolit kalsium, serta pemeriksaan kadar zat besi, setiap 3 bulan sekali. dikarenakan anak ku yang rutin minum obat anti kejang (OAE).
Sumber :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2625883/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/lissencephaly-Information-Page
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/lissencephaly
https://www.verywellhealth.com/lissencephaly-2860961
https://www.webmd.com/brain/what-is-lissencephaly
Terimakasih sudah membaca
See you
Die Zahlungsmethoden Wir zählen in unseren Casino Tests immer genau auf, welche Zahlungsmethoden vom Anbieter akzeptiert werden. Casino Slot Providers Jackpot Slots Total Slots Bonus Visit Site 112 107 1421 100% Match Bonus up to £400 + 50 Bonus Spins Visit Site 18+. You can learn more if you visit the Wind River Country website casino online. As for the games, because there are so many that are offered, we would suggest a nifty filtering device, yet we don’t see this as posing too much of a problem.